Генетические заболевания могут проявиться у детей даже в семьях, где родители считаются абсолютно здоровыми. Об этом сообщила генетик Наталья Захаржевская, пояснив, что причиной возникновения патологии может быть как спонтанная новая мутация, так и скрытое носительство дефектного гена.

Каждый ребёнок при рождении приобретает от 50 до 100 новых генетических мутаций, которых не было у его родителей. Хотя большинство из этих мутаций безвредны, иногда изменения затрагивают важные гены, приводя к заболеваниям. На современном этапе развития науки редко удаётся связать конкретные мутации с факторами, такими как курение или употребление алкоголя.

Другой возможный сценарий — это когда оба родителя являются носителями дефектной формы одного и того же рецессивного гена, при этом оставаясь здоровыми. В случае получения ребёнком дефектной копии гена от каждого из родителей, риск развития заболевания достигает 25%. Муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия передаются именно по такому механизму.

Кроме того, как пояснила Захаржевская РИАМО, некоторые хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, чаще всего возникают из-за случайных ошибок во время деления хромосом в яйцеклетках. Эти ошибки могут быть обусловлены различными неблагоприятными факторами, включая возраст родителей и их образ жизни.

Интересно отметить, что предрасположенность к сладкому и реакция организма на глюкозу также могут быть частично обусловлены генетикой. Одним из важных генов, влияющих на этот процесс, является SLC2A2, который отвечает за синтез переносчика белка GLUT2, помогающего клеткам усваивать сахар.