Редкие заболевания у новорождённых выявляют в 3 из 100 случаев, рассказала «ФедералПресс» главный внештатный специалист по профилактической медицине Минздрава РФ Лейла Намазова-Баранова. Она отметила, что самое важное после постановки диагноза — убедить родителей начать лечение как можно раньше.

Это ответственность очень большая и очень важная для специалистов, которые работают с семьей, объясняя им необходимость вот такого раннего лечения. Все вместе это приведет к тому, что эффективность наших профилактических мер будет более высокой, — рассказала Намазова-Баранова.

Специалист подчеркнула, что дети старше трёх-четырех лет также могут иметь редкие болезни, которые выявляются во время профилактических осмотров. По её словам, в сфере необходимо внедрять технологии, такие как ИИ, для упрощения процесса обработки симптомов редких болезней.

Ранее врач Юлия Коталевская рассказала, что наследственные заболевания можно выявить ещё до появления первых симптомов. По её словам, соответствующие обследования часто проходят перед планированием беременности.